Hvordan skrive en notasjon av en Karyotype

A karyotype er representasjon av kromosomene i alle type celle . For mennesker er den informasjon sine kromosomer gir avgjørende å lære om genomet og å diagnostisere genetiske sykdommer. Brudepar oppfordres til å få karyotyped for å se om deres barn kan ha høyere risiko for å arve genetiske sykdommer . Resultatene av Karyotyper er skrevet i en spesiell notasjon som , mens det kan se forvirrende i begynnelsen , er faktisk lett å lære og forstå. Instruksjoner
1

Tell antall kromosomer i karyotype , unntatt kjønnskromosomene , de to siste i settet. Skriv dette nummeret. I et normalt menneske , vil antallet være 46.
2

Bestem kjønnskromosomene , enten de er "XX " eller " XY ". Hvis de er "XX ", motivet er en kvinne; " XY ", motivet er en hann. Skriv denne kombinasjonen ved siden av nummeret etter komma. I en normal kvinne , vil dette se slik ut " 46, XX . "
3

Merk eventuelle uregelmessigheter i karyotype . Hvis karyotype har en ekstra 21. kromosom , skriv " 47, XX , +21 , Trisomi -21, " som indikerer at motivet er en kvinne med 47 kromosomer og ekstra kromosom er i det 21. paret . Å ha tre kromosomer i et par kalles " Trisomi . " Hvis det er en ekstra sex kromosom , skrive 47, deretter kjønnskromosomene ; for eksempel " 47, XXX. "